A partir del 2008 cada último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el fin de coordinar a nivel internacional la equidad de oportunidades sociales, atención médica, acceso a diagnósticos y terapias para pacientes que padecen una enfermedad rara, asimismo, para su entorno.
Las enfermedades raras se caracterizan por presentarse en la población en un inferior a cinco casos por 10.000 habitantes. El SEDES La Paz informa que, en su mayoría, puede estar originada por un trastorno genético en el mundo; existen cerca de 7.000 enfermedades raras con diferentes síntomas y desordenes, incluso en una misma enfermedad.
Casi todas estas patologías aparecen en la edad pediátrica, pueden ser de origen genético o de anomalías congénitas. Es decir, suelen tener un comienzo precoz, apareciendo alrededor de los 2 años.
Sin embargo, en muchos casos, el diagnóstico exacto puede ser muy difícil de conseguir. El promedio de tiempo son unos 5 años y, en algunos pacientes, pueden pasar 10 años hasta que son diagnosticados con una enfermedad rara.