Cada 28 de junio se celebra el Día Mundial de la Fenilcetonuria, con esta celebración se pretende sensibilizar y concientizar a la población sobre la existencia de esta enfermedad rara, tomando atención a los síntomas, realizando un diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado.
¿Qué es la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria (FCU) es un hereditario que causa la acumulación de fenilalanina (tipo de aminoácido) en la sangre. A veces, produce retraso mental, problemas del comportamiento y el movimiento, convulsiones y retraso del desarrollo. Este trastorno es fácil de detectar mediante una prueba de sangre en los recién nacidos.
¿Si no es tratada, que problemas puede provocar?
La fenilalanina puede producir discapacidad intelectual, daño cerebral, convulsiones y otros problemas en personas con fenilcetonuria. La fenilalanina se encuentra de forma natural en muchos alimentos ricos en proteínas, como la leche, los huevos y la carne
Síntomas
Los principales son:
• Problemas conductuales o sociales.
• Olor a humedad en el aliento, la piel o la orina
• Convulsiones, temblores o sacudones en las piernas y los brazos.
• Crecimiento detenido o lento.
• Sarpullido en la piel, por ejemplo, eczema.
• Cabeza pequeña, llamado microcefalia.
Es importante comenzar un tratamiento temprano y continuarlo durante toda la vida, puede ayudar a prevenir discapacidades intelectuales y problemas de salud significativos.
Tomar una fórmula para la fenilcetonuria (un suplemento nutricional especial) de por vida para asegurarse de obtener suficiente proteína esencial (sin fenilalanina) y nutrientes que son fundamentales para el crecimiento y la salud en general.