Cada 17 de noviembre se conmemora el Síndrome de Smith Magenis con el objetivo de hacer un llamado a la investigación sobre esta patología. Este mal es un trastorno genético complejo caracterizado por una discapacidad intelectual variable del sueño, retraso motor del habla, alteraciones craneofaciales, esqueléticas y trastornos conductuales.
El Síndrome de Smith Magenis (SMS) fue descubierto a principios de los 80 por Ana Smith y por Ellen Magenis, profesora de genética molecular. Este mal es causado por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 17, exactamente en la banda G11. 2P, tal y como se define desde la ASME, la pérdida de este fragmento es responsable de los síntomas que presentan los afectados y ocurre en la mayoría de los casos de forma accidental.
Entre los síntomas suelen mostrar cabeza ancha y corta con frente prominente, amplio puente nasal, ojos hundidos, cejas gruesas, boca casi siempre abierta de forma peculiar, cuello corto, anomalías dentales y talla baja, entre otros aspectos.
El SEDES La Paz te informa que, actualmente no existe una cura específica para los afectados por este síndrome, pero sí un seguimiento y tratamiento a largo plazo, variable en función de cada caso, que puede mejorar su calidad de vida.