#SEDESLaPaz| Hoy 15 de abril se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe en este día el SEDES La Paz, te recuerda la importancia de dar visibilidad a este tipo de enfermedades raras, que afecta aproximadamente 1 de cada 40.000 personas en todo el mundo.
La enfermedad de Pompe ocurre debido a una mutación en un gen que ayuda a producir una enzima llamada Alfa-glucosidasa Ácida (GAA). El síntoma más frecuente es la debilidad muscular y debilidad en las piernas, también puede afectar a los músculos del tronco, los brazos y los hombros. Los síntomas pueden progresar significativamente en cada caso.
Los bebes pueden heredar esta enfermedad cuando uno de los padres o ambos transmiten a su bebé un gen no funcional GAA (Alfa-glucosidasa Ácida), una enzima que evita la acumulación del glucógeno en las células.