Cada 7 de septiembre, se conmemora el Día Internacional para Concientizar e informar a la población sobre la Enfermedad de Duchenne, un mal degenerativo y genético que afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos, cerca de 250.000 pacientes en todo el mundo, especialmente niños.
Esta actividad es una iniciativa puesta en marcha por asociaciones de pacientes de todo el mundo. La elección del 7 de septiembre, para el Día Mundial, no es elegido por casualidad, ya que hace referencia a los 79 exones que componen la distrofina.
La distrofina es la proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos y cuya ausencia causa la aparición de esta enfermedad, también sufren un deterioro significativo de la capacidad respiratoria, causa que, junto a la insuficiencia cardiaca, provoca el fallecimiento de los pacientes que llegan a alcanzar la edad adulta.
Aunque no hay cura para ningún tipo de distrofia muscular, el tratamiento de algunas formas de la enfermedad puede ayudar a prolongar el tiempo en que un paciente puede mantenerse móvil y ayudar con la fuerza muscular del corazón y los pulmones.
Las personas con distrofia muscular deben realizar su control durante toda su vida, en su equipo de atención médica debe incluir un neurólogo con experiencia en enfermedades neuromusculares, un especialista en medicina física y rehabilitación, terapeutas físicos y ocupacionales. En ocasiones los pacientes también pueden necesitar de otros especialistas.
Dentro de las opciones de tratamiento incluyen medicamentos, terapia física y ocupacional, y procedimientos quirúrgicos y de otro tipo. Las evaluaciones continuas de la marcha, la deglución, la respiración y la función de la mano permiten al equipo de tratamiento ajustar los tratamientos a medida que la enfermedad progresa.