El SEDES La Paz se une a la conmemoración de este día con el objetivo de crear conciencia sobre los DCG, también conocidos como enfermedades de la glicosilación de las proteínas (EGP), y ofrecer apoyo a las personas que viven con esta condición y sus familias.
La glicosilación es un proceso mediante el cual los azúcares se unen a las proteínas para formar estructuras complejas conocidas como glicoproteínas estas desempeñan un papel crucial en numerosas funciones celulares y biológicas. Cuando hay un defecto en el proceso de glicosilación, puede haber una amplia gama de efectos en el cuerpo y en múltiples sistemas orgánicos.
Los síntomas y la gravedad de los DCG pueden variar significativamente; algunos de los síntomas comunes pueden incluir retraso en el crecimiento y desarrollo, discapacidad intelectual, malformaciones congénitas, problemas neurológicos, debilidad muscular, trastornos del habla y del lenguaje, problemas gastrointestinales y anomalías en el sistema inmunológico.
Actualmente, no existe cura para los DCG, el tratamiento se centra en abordar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto puede implicar la participación de un equipo de especialistas médicos, incluyendo genetistas, pediatras, neurólogos, gastroenterólogos, entre otros.