Es SEDES La Paz se une al Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18, celebrada cada 18 de marzo de cada año con el objetivo de dar a conocer más sobre el padecimiento genético de esta enfermedad.
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. En casos poco frecuentes, el material extra puede adherirse a otro cromosoma (translocación). En la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas que producen esta afección ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.
La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos. Es 3 veces más frecuente en las niñas que en los niños.
Los síntomas pueden incluir: puños cerrados, piernas cruzadas, pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos), bajo peso al nacer, orejas de implantación baja, retardo mental, uñas insuficientemente desarrolladas, cabeza pequeña (microcefalia), mandíbula pequeña (micrognacia), testículo no descendido, forma inusual del pecho (tórax en quilla).
Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña. El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de los rasgos faciales y las huellas dactilares. Las radiografías pueden evidenciar un esternón corto.