La Paz, 17 de Noviembre 2024 (SEDES LP). – El Sedes La Paz se une este 17 de noviembre, donde se conmemora el Día internacional del Síndrome de Smith Magenis, un síndrome descubierto a principios de los 80 por Ana Smith y Ellen Magenis, es de origen genético que afecta muchos órganos y sistemas del cuerpo, el objetivo central de este día, es hacer un llamado a la investigación sobre esta patología.
Consiste en una variación del cromosoma 17 y tiene una prevalencia estimada de 1 persona por cada 15.000/25.000 nacimientos, causa un conjunto de síntomas y características físicas y de conducta que cursa con retraso mental de gravedad variable y una serie de anomalías congénitas.
Este síndrome ocurre en 1 de cada 25.000 nacimientos y se caracteriza por la presencia de baja estatura, escoliosis, un rostro distintivo (bradicafalia, hipoplasia medio facial y prognata con una boca en forma de arco de Cupido), una voz ronca y profunda, neuropatía periférica y retraso en el desarrollo con coeficientes intelectuales más tardíos entre los 40 y los 50 años.
El tratamiento es sintomático y puede incluir psicotrópicos para mejorar la atención, la hiperactividad y estabilizar la conducta, así como un tratamiento para regular el sueño. No existe un régimen terapéutico con eficacia probada.