La Paz, 22 de octubre 2024 (SEDES LP). – Hoy es el Día Internacional del Síndrome Phelan Dermaid 22q13.3, con el fin de conmemorar una fecha tan importante, se pretende promover y colaborar con la visibilidad de este síndrome de condición genética y considerada enfermedad rara.
El Sedes La Paz te informa que, este síndrome o deleción del cromosoma 22q13, está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. La ausencia de este gen supone ciertas características:
- Discapacidad intelectual de diversos grados.
- Trastornos en el desarrollo.
- Ausencia o retraso del habla.
- En ocasiones trastorno del espectro autista.
Actualmente no existe una cura o tratamiento específico para el síndrome, pero muchos de los síntomas se controlan con terapias y/o medicamentos; se están realizando investigaciones para mejorar la comprensión y el conocimiento del síndrome de Phelan-McDermid y para encontrar tratamientos que puedan mejorar la vida de las personas afectadas por el síndrome.