El 28 de junio fue elegido para centrar la atención en esta enfermedad, por celebrarse en ese día el nacimiento de dos pioneros de la pesquisa de PKU: Robert Guthrie (1916-1995) y Horst Bickel (1918-2000) quien, por su parte desarrolló el primer tratamiento dietario exitoso para tratar este cuadro.
La fenilcetonuria (PKU), es un desorden hereditario del metabolismo, en el cual el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la “fenilalanina”, por la deficiencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, lo que ocasiona un daño cerebral.
Su incidencia es aproximada de 1 en 10 mil recién nacidos y, aunque no es frecuente, es fundamental detectarla cuando los chicos nacen, para poder comenzar el tratamiento. Puede detectarse de manera sencilla con un análisis de sangre simple, que se obtiene con una punción en el talón a las 48 horas de vida.
Su tratamiento consiste en un plan de alimentación especial, para toda la vida, con el cual se desarrollarán en forma normal.